Ved 1. trimesterskanningen får du tilbudt en beregning af sandsynligheden for, at dit foster har Downs syndrom ud fra nakkefoldens tykkelse, en blodprøve (Double-testen) og din alder.

Har jeres foster, ud fra beregningen, en øget sandsynlighed for Downs syndrom (altså større end 1:300) er den anbefalede analyse fortsat en moderkageprøve med efterfølgende udvidet kromosomundersøgelse.

Hvis du i denne situation ikke ønsker en moderkageprøve kan NIPT være et alternativ. Her bør du sikre dig mere information ved personalet og se endvidere AUH's patientinformation "Udvidet kromosom-undersøgelse af fosteret (Kromosomal Mikroarray)" (www.udvidet-kromosom.auh.dk)  

Vi mennesker har normalt 23 kromosompar inde i hver cellekerne. Det vil sige, at vi har to kopier af alle 23 kromosomer. En kopi nedarves fra ens mor og en fra ens far.

Kromosomer indeholder alle menneskets 20.000 gener/DNA. Generne/DNA er kroppens ”opskrift” eller arvelige egenskaber, som fortæller cellen og kroppen, hvordan den skal udvikle sig og fungere.

Man har Downs syndrom, når man har en ekstra kopi af kromosom nummer 21. Den ekstra genetiske kopi forårsager de fysiske og psykiske kendetegn for mennesker med Downs syndrom (tidligere kaldet mongolisme).

Ved NIPT for Downs syndrom analyseres de små stykker af fostrets DNA, som findes i den gravides blodbane (frit føtalt DNA). Det kan måles efter 4-5 ugers graviditet, men det når først det niveau, som er nødvendigt for at teste for Downs syndrom, efter cirka 10 ugers graviditet.

Hvordan er NIPT forskellig fra den blodprøve (Double-testen), der allerede indgår i sandsynlighedsberegningen, der laves ved 1. trimesterskanningen?

Begge undersøgelser laves på en blodprøve fra den gravide.

Ved Double-testen analyseres koncentrationen af bestemte signalstoffer, som kan sige noget om sandsynligheden for kromosomafvigelse hos det ufødte barn.

NIPT måler direkte den mængde af DNA-stykker, som stammer fra et bestemt kromosom, for eksempel kromosom 21, i den gravides blod. Dette giver et billede af sandsynligheden for Downs syndrom.

Nogle kvinder, med højere sandsynlighed end 1:300 for Downs syndrom, overvejer at fravælge moderkageprøven og i stedet få lavet en NIPT.

Er du en af disse kvinder, og er din sandsynlighed højere end 1:300, så er det vigtigt at vide, at NIPT endnu kun kan undersøge for de tre syndromer Downs, Edward og Patau syndrom. Hvorimod man ved at foretage en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve samt den test, som vi kalder en udvidet kromosomanalyse, kan undersøge for langt flere og ofte alvorlige sygdomme.

Vi ved fra en undersøgelse lavet på danske tal, at hvis man laver en NIPT i stedet for en moderkageprøve, finder man kun cirka 75% af de kromosomafvigelser, som man ellers ville have fundet ved den udvidede kromosomanalyse.

Alligevel forventer vi, at nogle kvinder vil foretrække NIPT, da NIPT er uden risiko for abort.

Der er tre mulige svar at få fra en NIPT:

Negativt (langt hyppigst):

• Det er meget usandsynligt, at det ufødte barn har Downs, Edward eller Patau syndrom.

Positivt (sjældent forekommende):

• Det ufødte barn forudsiges at have Downs syndrom.
• Det ufødte barn forudsiges at have Edward syndrom.
• Det ufødte barn forudsiges at have Patau syndrom.

Inkonklusivt (usikkert resultat forekommer hos cirka 4%):

• Dette skyldes oftest, at andelen af frit føtalt DNA i prøven ikke er højt nok til at give et præcist resultat. NIPT kan gentages med det håb, at koncentrationen af frit føtalt DNA er steget på grund af den øgede graviditetslænge. Alternativt kan man vælge at udtage en moderkageprøve.

NIPT kan påvise over 99% (men ikke 100%) af alle fostre med Downs syndrom, og cirka 90% af alle fostre med Edward eller Patau syndrom.

Positive resultater kan dog være unøjagtige og bør følges op med en moderkageprøve eller fostervandsprøve. Dette skyldes, at der forekommer falsk positive svar i omkring 0,3% af tilfældene (1 ud af 300 tilfælde).

I meget sjældne tilfælde kan NIPT vise, at det ufødte barn er raskt, selvom det har kromosomsygdom, men sikkerheden af testen ved normalt svar er meget meget høj.

Nogle NIPT undersøger også for kønskromosomer, men erfaringerne har vist, at dette er for upræcist. Der er for mange forkerte svar, hvorfor vi har valgt ikke automatisk at undersøge for køn ved en NIPT.

Når prøven er taget, bliver den sendt til Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital.

De fleste svar er klar inden for 10 hverdage. Nogle gange kan svartiden af tekniske grunde være forlænget. Du bliver kontaktet af personalet fra afdelingen, hvor blodprøven blev taget, så snart afdelingen modtager svar.

NIPT er ikke forbundet med en øget risiko for abort.